Alkuperäinen teksti (original text): Davide Berta
Käännös: Tiia Pelkonen
Genetiikka ja siihen liittyvä teknologia ovat ottanut huimia harppauksia eteenpäin viime vuosina; nykyään voimme sekvensoimalla selvittää tuhansia eri DNA muutoksia, jotka voivat altistaa sairauksille. Näiden edistysaskeleiden myötä myös kotona tehtävät kaupalliset geenitestit ovat kasvattaneet suosiotaan. Geenitestien periaate on yksinkertainen: DNA näytteestä (yleensä sylkinäytteestä) tutkitaan onko henkilöllä tiettyjä DNA muutoksia, jotka voivat vaikuttaa sairastumisriskiin. Terveydenhuollossa tämä tieto voi olla erittäin hyödyllistä sairauden ehkäisyssä, jos se on mahdollista, tai parhaan mahdollisen hoitokeinon löytämisessä. Kaupallisten geenitestien periaate on sama: lähetät sylkinäytteesi tutkittavaksi ja saat postissa tulokset. Kuulostaa helpolta ja hyödylliseltä, eikö?
Mutta mitä tietoa oikeastaan saamme kaupallisesta geenitestistä?
Onko tuloksena kyllä tai ei vastaus? Kuka oikeastaan hyötyy geenitestauksesta? Liittyykö kotitesteihin sosiaalisia tai psykologisia huolenaiheita? Näitä kysymyksiä kannattaa miettiä ennen kuin teettää testin pelkästä uteliaisuudesta. Vuonna 1998 Maailman terveysjärjestö WHO laati geenitestausta varten yleisen ohjeistuksen, jonka voi tiivistää näin: 1) henkilön tulee saada etukäteen tarpeeksi tietoa siitä mitä testaus merkitsee, ja 2) tietoon perehtymisen jälkeen testin tekemisen tulee olla täysin vapaaehtoista.
Kenen kannattaa testata geeninsä?
Geenitestiä suositellaan aikuisille, joilla on riski sairastua johonkin perinnölliseen sairauteen. Halukkuus testaukseen vaihtelee suuresti silloin, kun henkilöllä ei ole mitään oireita. Yleensä halukkuus lisääntyy, jos sairaus on ennaltaehkäistävissä. Jos sairauteen taas ei ole mitään parannuskeinoa, alle 20% mahdollisesti sairastuvista haluaa tietää tuloksen.
Psykologinen huolenaihe: tein geenitestin kotona, entä sitten?
Miten geenitestin teettäneet henkilöt käsittelevät saamiaan tuloksia? Monet tutkimukset ovat yrittäneet vastata tähän kysymykseen, mutta tulokset eivät ole olleet yhtä yksiselitteisiä mitä voisi olettaa. Esimerkiksi henkilöt, jotka saavat tietää kantavansa parantumattomalle sairaudelle altistavaa geenimuunnosta, eivät aina koe tulosta musertavana. Toisaalta joissain tapauksissa hyviä uutisia saaneet kokevat enemmän stressiä tuloksen saatuaan kuin sitä ennen. Joskus on parempi olla tietämättä geenitestin tulosta, koska tieto vaikuttaa myös suhteisiin sukulaisten ja perheenjäsenten välillä.
Kotitesteissä on ongelmana myös niiden luotettavuus. Lyhyesti sanottuna, testit eivät ole erehtymättömiä ja voivat antaa vääriä positiivisia tuloksia. Tällöin henkilö voi luulla kantavansa sairaudelle altistavaa geenimuunnosta, kun todellisuudessa asia ei ole näin. Viimeaikaisessa tutkimuksessa raportoitiin, että jopa 40% tutkituista geenitestien antamista geenimuunnoksista oli vääriä positiivisia, ja tämän takia testaus tulisikin suorittaa terveydenhuollossa asiantuntijan avulla. Tästä pääsemmekin seuraavaan aiheeseen.
Sosiaalinen huolenaihe: Kuka saa tietää testini tulokset?
Henkilön, joka teettää geenitestin, tulisi olla ainoa, jolla on omistusoikeus tuloksiin ja päätösvalta siihen, ketkä kolmannet osapuolet tietoihin pääsevät käsiksi. Yksityisyys on nykyään monimutkainen aihe. Olemme sen kanssa tekemisissä joka kerta kun joudumme hyväksymään käyttöehtoja nettisivuilla. Geneettisen datamme kanssa näin ei saa käydä. Kukaan ei saa pakottaa sinua allekirjoittamaan mitään ehtoja ilman että olet täysin tietoinen siitä, mihin suostut, eikä kukaan saa hyödyntää tietojasi ilman hyväksyntääsi.
Tarkastellaan vielä mitä tietoinen suostumus tarkoittaa…
Tietoon perustuva suostumus tarvitaan ennen terveydenhoitoon liittyvää toimenpidettä, myös ennen geenitestiä. Tietoinen suostumus perustuu itsemääräämisoikeuteen. Tässä tapauksessa itsemäärääminen on kuitenkin monimutkaisempi kysymys, koska jaamme osia genomistamme sukulaistemme kanssa. Yhdysvalloissa esimerkiksi viranomaiset jäljittivät rikollisen etsimällä DNA-näytteen perusteella tämän sukulaisia kaupallisesta geneettisten sukulaisuussuhteiden tietoaineistosta. Yleensä potilaan tiedote, johon tietoinen suostumus perustuu, sisältää vähintäänkin tietoa siitä, miten testi suoritetaan, mitä tulokset tarkoittavat, mahdollisista psyykkisistä riskitekijöistä ja miten ja kenelle tulokset kerrotaan. Muita tiedotteessa käsiteltäviä aiheita on esimerkiksi voiko tietoa käyttää tutkimustarkoituksiin, mitä näytteelle tapahtuu testauksen jälkeen, ja että tulosten antama tieto voi vaikuttaa myös muihin perheenjäseniin. Potilaan, tai asiakkaan, tulee allekirjoittaa suostumus vasta kun on täysin ymmärtänyt nämä seikat.
Käytetäänkö geenitestausta vain sairausalttiuden selvittämiseen?
Ei pelkästään. Yksi suosituimmista geenitestauksen muodoista on syntyperän ja etnisyyden selvittämiseen tarkoitetut testit. Jotkut yritykset myyvät myös erityisiä ruokavalio- ja harjoitteluohjelmia, perustuen tiettyjen geenien testaukseen. Löytyy myös testejä, joiden väitetään selvittävän lapsen potentiaali esim. eri urheilulajien suhteen.
Kannattaako kaupallisia geenitestejä teettää?
Oma mielipiteeni on ei, kahdesta syystä. Ensinnäkin, kun ajatellaan yksityisyydensuojaa, niin nämä yritykset omistavat kaikkein yksityisimmät tietosi, paljon enemmän mitä Apple tai Microsoft saavat sinusta selville selainhistoriasi perusteella. Toiseksi, geenitesti ei ole matematiikkaa. Yksikään geenitesti ei voi kertoa varmuudella, mikä on sinulle paras ruokavalio tai mille uralle lastasi tulisi ohjata. Geenitestaus ei ole leikkiä, ja sitä tulisi harkita vakavasti eikä pelkästään uteliaisuuden tyydyttämiseksi.
Jos kiinnostuit Daviden ajatuksista, voit lukea lisää hänen omasta blogistaan In Science We Trust.
Tumor Genetics Blog 