Tumor Genetics Blog

Alkuperäinen teksti (Original text): Lauri Sipilä ja Alison London

Suomennos: Lauri Sipilä

Voitko esittäytyä?

Minun nimeni on Lauri Sipilä, teen väitöskirjaa kasvaingenomiikan tutkimusryhmässä. Aloitin laboratoriossa tutkimusavustajana dataintegraation parissa, jonka ohella työskentelin pitkään jatkuneessa tutkimuksessa, jossa tutkitaan syöpäryvästymiä Suomessa. Aiheeseen oli lopulta niin monta näkökulmaa, että siitä syntyi väitöskirjaprojekti.

Mitä olet tutkinut viime aikoina?

Olemme ajaneet tietyin väliajoin analyyseja Suomen Syöpärekisterin datasta nähdäksemme, ilmeneekö datassa uusia ryvästymiä. Toisin sanoen me yritämme havaita esiintyykö tiettyä syöpää jossakin suvussa jossain päin Suomea enemmän kuin syövän tavallisen ilmaantuvuuden perusteella olettaisi.

Yleisellä tasolla, kertooko löytyneet ryvästymät enemmän perheiden genetiikasta itsestään vai voiko se vihjata jotain siitä, missä kyseiset ihmiset elävät?

Kyse voi olla oikeastaan kummasta vain, tai näiden yhdistelmästä. Mitä genetiikkaan tulee, esimerkiksi jotkin suomalaisen tautiperinnön taudit ovat kasautuneet tietyille alueille Suomessa. Suomalaiset ovat yleensäkin eristynyt populaatio, minkä lisäksi esiintyy alueellista vaihtelua. Joten syöpäryvästymien kasautuminen tiettyyn kuntaan tai tietylle alueelle voi kertoa haitallisten geenivarianttien rikastuneisuudesta paikallisessa populaatiossa. Mutta kyse ei ole pelkästään geeneistä, myös ympäristö vaikuttaa: kenties alueella on korkea radonpitoisuus tai tehdas, joka altistaa siellä työskenteleviä tai lähettyvillä asuvia jollekin karsinogeenille. Esimerkiksi yhdessä italialaisessa tutkimuksessa on havaittu myös asbestistyöntekijöiden vaimoilla olleen voimakkaasti kohonnut riski sairastua mesotelioomaan, koska työntekijät ovat tuoneet asbestia kotiin vaatteidensa mukana.

Miten näitä tekijöitä voidaan tutkia?”

Halusimme laajentaa analyysiamme, joten päätimme osittaa datan myös sukupuolen mukaan. Hieman yllättäen sukupuolen vaikutusta suvuttaiseen syöpäriskiin on tutkittu vain harvoin väestötasolla.

Minkä luulet olevan sen syynä, että sukupuolen vaikutusta ei yleensä ole tutkittu tällaisissa analyyseissa?

En oikein tiedä. Ensimmäinen ajatukseni on, että tällaiset analyysit ovat ylipäänsä vaikeita ellei jopa mahdottomia suuressa osassa maailmaa, sillä rekisteriaineistojen kattavuus ja laatu eivät ole samalla tasolla. Toinen on se, että jos sukupuoli muokkaa suvuttaisen syövän ilmenemisen riskiä, tämä efekti on todennäköisesti pieni. Nyt tekemämme kaltaiset laajan ja yleisen tason selaukset voivat luonnehtia ilmiön yleisyyttä ja antaa jotain vihjeitä mitä tutkia seuraavaksi. Tutkimukset jotka käyttävät kapeampaa ja yksityiskohtaisempaa lähestymistä, kuten keskittymällä vain esimerkiksi tiettyyn leukemiaan, ovat yleisempiä.

Millaisia syöpätauteja tutkitte?

Koko kirjoa oikeastaan, pois lukien sukupuolispesifiset syövät kuten munasarjasyöpä tai eturauhassyöpä. Joitakin harvinaisia syöpiä joudutaan karsimaan liian pienien tapauslukumäärien takia.

Mitä löysitte lisäämällä sukupuolen analyysiin?

Tulokset olivat samankaltaisia kuin tavallisessakin syöpäryvästymäanalyysissamme. Suvuttaista syöpäilmenevyyden ylimäärää nähdään sekä melko maltillisina kohoamina että erittäin suurina kasvuina. Populaatiotasolla ei ole minkäänlaista järjestelmällistä kasautumisen vinoumaa miehiin tai naisiin minkään syövän kohdalla, tai ei ainakaan sellaista joka näkyisi näinkään suurilla datamäärillä.

Olivatko tulokset yllättäviä? Ovatko tulokset yhteneväisiä aiemman tiedon kanssa, vai löytyikö jotain uutta?

Ei oikeastaan. Eräässä ruotsalaisessa tutkimuksessa, jossa tutkittiin saman syövän ilmaantuvuutta vanhemmissa ja lapsissa, oli hyvin samanlaisia tuloksia. He olivat löytäneet tilastollisesti merkitsevän eron suvuttaisessa suhteellisessa riskissä sairastua kilpirauhasen adenokarsinoomaan. Kyseiseen syöpään sairastuneiden miespuolisilla lapsilla riski oli suurempi kuin naispuolisilla. Me emme havainneet vastaavanlaista systemaattista efektiä, mutta yksittäisten ryvästymien perusteella taustalla voi olla vastaavaa.

Jos syövissä on sukupuolieroja, löytyykö mitään todisteita sille, miksi sellaisia ilmenee?

Jos unohdetaan suvuttainen kasautuminen, paljonkin. Jo lapsuusiän syövissä nähdään eroja. Selkein esimerkki on tupakoinnin ja keuhkosyövän assosiaatio, tupakointitavat ovat muuttuneet miehillä ja naisilla ajan myötä, ja tämä näkyy syövän ilmenevyydessä.

Mitä tämä tarkoittaa jatkotutkimusten kannalta?

Tämä osoittaa, että sukupuolella on hyvin vähän vaikutusta syövän suvuttaisessa kasautumisessa. Tälle säännölle voi olla harvinaisia poikkeuksia, ja me voimme esimerkiksi tutkia tarkemmin tässä analyysissa löytyneitä ryvästymiä keskussairaaloiden patologian arkistojen avulla.

Voit lukea artikkelin “Sex-specific familial aggregation of cancers in Finland” täältä

Voit seurata meitä: Instagram (@tumorgenetics), Twitter (@CoEinTG), YouTube.